研究人员已经找到了一个和肥胖相关的基因发生的突变，为人类对抗这种全球流行的疾病提供了新的治疗方向。
这项新研究由帝国理工大学领导，并于近日发表在Nature Genetics上，研究人员聚焦于巴基斯坦的肥胖儿童，此前该研究团队已经发现这些人群中30%的病例存在遗传联系。
这项新研究使用了基因测序，结果发现一个与肥胖相关的基因（腺苷酸环化酶3，ADCY3）发生了突变。当ADCY3发生突变之后，它编码的蛋白发生异常，无法正常工作。这就导致与饮食控制、糖尿病甚至嗅觉相关的功能异常。帝国理工大学遗传医学系主任Philippe Froguel教授说道：“早前在缺失ADCY3的小鼠身上进行的的研究发现这些小鼠出现肥胖症状，同时缺失嗅觉功能（嗅觉缺失症）。当我们对病人进行检测时，我们发现他们也患有嗅觉缺失症，同时我们再一次发现这和ADCY3突变相关。”目前认为ADCY3会影响一个将下丘脑与生成荷尔蒙联系在一起的系统，这些荷尔蒙调节一系列生理功能，如胃口。
在巴基斯坦病人身上发现这些突变之后，研究人员将他们的结果输入到GeneMatcher中，Froguel教授将之描述为基因婚介所。这引起了荷兰另一个研究团队的注意，该团队联系他们并描述了他们在一个糖尿病人身上关于ADCY3的发现。这个新的欧洲病人遗传了父母同一个ADCY3基因上的不同突变，因此他的ADCY3基因无法正常工作，从而导致了肥胖。
同时丹麦一组研究格陵兰岛因纽特人的科学家也发现了相似的联系。尽管不是传统意义上的血亲关系，但是由于人群较少，因此更容易发生近亲结婚。这项研究也发现ADCY3突变与肥胖之间存在联系，相关研究也同时发表在Nature Genetics上。Froguel教授强调，这种合作非常有价值，尤其表现在研究和发现的可重复性方面。
来源：生物谷
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