苯丙酮尿症是由于参与苯丙氨酸代谢过程的酶缺陷，导致苯丙氨酸不能转化为络氨酸，苯丙氨酸与其酮酸蓄积然后从尿中大量排出，这是一种常见的氨基酸代谢病，在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中是比较常见的，遗传的方式是染色体隐性遗传。
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，人每天摄入的苯丙氨酸有三分之一供合成蛋白质，剩下的通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶转化为络氨酸，另外还需要四氢生物蝶呤作为辅酶参与，然后合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。基因突变有可能影响相关酶的活性，导致苯丙氨酸发生异常累积。
苯丙酮尿症患者的患病症状有哪些表现?
1、导致小孩子发育迟缓，除了身体的生长发育缓慢之外，主要的是智力发育迟缓。儿童在出生四至九个月后就会出现智力低于其他同龄儿童情况，严重患者智商不足50，特别是语言上的障碍，这些都说明大脑发育障碍。
2、出现反复发作的抽搐，因为有脑萎缩而导致的小脑畸形，这种情况会随着年龄增大而改变，经常会有兴奋多动、不安和一些异常行为。
3、由于络氨酸酶受抑，黑色素合成会减少，所以患病儿童的头发颜色淡并且呈棕色。皮肤比较干燥，还容易患湿疹和皮肤划痕症。
4、患者的汗液和排尿中会有霉臭味，这是因为苯丙氨酸羟化酶缺陷，所以苯丙氨酸从另一个途径产生的苯乳酸和苯乙酸增多。
能全特特殊医学用途配方食品2段适用于1-10岁苯丙酮尿症幼儿及儿童。此外，避免近亲结婚、开展新生儿调查等措施都可以预防出现此病。