对于苯丙酮尿症这种疾病，相信大家应该并不陌生，此疾病在我们生活中算是比较常见的，患上这样的疾病会对患者的日常生活造成严重的影响，因此需要及时治疗，能全特这种药物大家可能有听说过，适用于1~10岁苯丙酮尿症幼儿及儿童，接下来小编给大家介绍一下苯丙酮尿症患者怎么服用能全特合适?
能全特适用人群：1-10岁苯丙酮尿症幼儿及儿童，食用方法：食用量和稀释程度应在医生的指导下，根据婴儿的年龄、体重和医学状况决定。建议食用量：20克/kg体重/天。
苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为染色体隐性遗传。
苯丙酮尿症临床表现：
1.生长发育迟缓，除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。
2.神经精神表现，由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。
3.皮肤毛发表现，皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。
4.其他，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味)。
各位家长们一定要重视孩子笨丙酮尿症疾病的治疗，最好抽空对此疾病的临床表现进行一个详细了解，这样才能在生活中及时发现疾病，这对疾病的治疗才会有帮助，当然，在孩子服用药物治疗此疾病的时候，家长们也要督促孩子按时按量的使用药物，不能过多也不能过少服用哦。