在我们诞生的那一刻开始，呼吸是多么简单的一件事，一呼一吸就完美完成了一次，但是有一类小孩，他们或许在出生开始，一旦没有药物的治疗，他们或许会因呼吸衰竭而死，呼吸对他们来说是奢求，奔跑这简而易举的运动对他们来说是遥不可及。 这病真是罕见病——庞贝病！ 说到庞贝很多人第一想法是庞贝古城，而此处说的庞贝虽然不是消失的庞贝古城，但同样是一种让人感到绝望的罕见病！ 庞贝症，又称糖原贮积病Ⅱ型,是一种罕见的常染色体隐性遗传的进展性溶酶体贮积病。 庞贝病由于基因缺陷，溶酶体的酸性α-葡萄糖苷酶活性缺失或显著降低，糖原不能被降解而沉积在骨骼肌、心肌和平滑肌等细胞的溶酶体内，导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害，并引起一系列临床表现。 分类：婴儿型、儿童型、成人型 确诊：酶活性检测&基因检测 检查：肌电图&肌肉活检&心脏彩超&肺功能&血气分析&肌酸激酶 1.酶替代疗法（ERT） 酶替代疗法能够补充患者体内缺乏的酶，使糖原代谢保持正常，并改善病患的症状、阻止疾病的进展。 2.对症治疗 改善心肺并发症 3. 物理疗法 辅助改善部分患者的症状 • 避免剧烈运动从而减少严重肌无力和肌肉溶解的发生； • 调整饮食结构减少糖原生成及对骨骼肌的破坏； • 适当有氧运动增加糖原的降解并达到增肌、康复； • 定期做呼吸功能检查，有衰退的迹象需立即选择合适的呼吸机及辅助呼吸模式，稳定病情，延长恶化时间。 父母双方都携带庞贝病基因的话，婴儿携带庞贝病基因，且一定发病的几率高达25%，有条件的家庭可以做一下筛查。 对于已孕育过庞贝病婴儿的父母，在二胎生育时，应及时进行羊水穿刺筛查，或者在生育之初就选择第三代试管婴儿技术，通过基因剪辑，避免下一代携带庞贝病基因。 对于罕见病的防治，要做到早发现、早诊断、能治疗、能有药。而早发现，早治疗这需要依赖医疗大数据的作用，提升庞贝病检测能力，以及确诊。 而作为一种可能危及生命的罕见病，庞贝病患者无疑是幸运的，不仅因为庞贝病是有药可医，更是因为酶替代疗法让庞贝病可?范治疗，改善庞贝病的病程发展，回归正常生活。 美而赞于2006年获得美国FDA首次批准，2010年5月美国FDA仅批准 Myozyme 用于8岁及以上晚发型庞贝氏症患者的治疗。2014年，FDA批准扩大Myozyme适应症，用于所有年龄段或表型的庞贝氏症患者的治疗。2017年5月美而赞®（注射用阿糖苷酶α）通过CFDA免三期临床试验流程进入中国大陆市场，从而为庞贝病患者带来治疗。
关注罕见庞贝病，打破国内缺药僵局开始希望人生
来源：百济药房药讯 2019-09-29
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