关注罕见戈谢病|酶替代疗法药物思而赞带来新希望

来源：百济药房药讯 2019-09-30

就现在而言，对于罕见病而言，虽然罕见，但并非是不治之症，就如同戈谢病，虽为罕见病，但是有合适治疗的药物，让罕见病不罕治！

戈谢病

溶酶体病，是一种溶酶体贮积病。该病是由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺，甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积，形成典型的贮积细胞即戈谢细胞，导致受累组织器官出现病变。

戈谢病临床表现

肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨痛等，也有出现肺、皮肤、眼等组织受累。

戈谢病类型

Ⅰ型即慢性型

非神经型，是最常见的类型，发病年龄可自数月至老年，表现肝脾肿大、贫血、骨骼受累等。

Ⅱ型又称急性型或婴儿型

是神经型，多在生后3~4个月发病，最少见的类型，主要表现肝脾肿大、儿童生长发育迟滞、婴儿早期斜视，预后差。

Ⅲ型即亚急性型

是神经型，多在2岁左右发病，初期肝脾肿大，3~7年后逐渐出现神经系统症状，如斜视、痉挛、智力低下及惊厥等，晚期出现骨骼病变、脾功能亢进、全血细胞减少和出血等。

戈谢病为常染色体隐性遗传病

父母都携带这个基因的情况下，他们的孩子有25%的机会患病；也有父母正常，因为基因突变导致孩子患病。对有戈谢病家族史的，一定要先检测父母的基因。

如果父母是携带者，且已有一孩为戈谢病患者，则以后的胎儿中有25%可能患有本病，所以一定要做产前检查，有条件建议做基因筛查！

治疗方法

I 型戈谢病患者约占全部发病人数的95%，目前临床最常采用的治疗方案有底物减少疗法( SＲT) 和酶替代疗法( EＲT) 。

底物减少治疗

底物减少治疗(Substrate reduction therapy, SRT)能够部分的抑制葡糖神经酰胺合成酶的活性，限制葡糖神经酰胺的合成，从而平衡葡糖神经酰胺的生成与代谢，这种治疗方法适合有残存酶活性的患者。

酶替代治疗

酶替代治疗(Enzyme replacement therapy，ERT)可纠正贫血、血小板减少，使肝脾体积回缩，体格发育，骨痛缓解，从而提高其生存质量。

治疗药物

【商品名】思而赞

【通用名称】注射用伊米苷酶

【规　　格】400 单位/瓶

【适应症】用于确诊患有导致下列一种或多种病症的Ⅰ型戈谢氏病（Gaucher disease）的儿童及成人患者的长期酶替代疗法：a：贫血b：血小板减少c：骨病d：肝肿大或脾肿大

【用法用量】静脉滴注，滴注时间为 1~2 小时。剂量应根据患者个体情况调整。

初始剂量范围为 2.5 U/kg，每周 3 次，到 60 U/kg，每 2 周一次。2 年后若达到治疗目标，剂量可改为 45U/Kg。60 U/kg每 2 周一次是获得数据最多的剂量。

戈谢病虽是罕见之病，但并非无药可治！

【温馨提示】本网站内容仅供参考，一切诊断和治疗请遵从医生的指导。

● 如果您有任何疑问，请联系我们。
● 如需咨询药物，请点击【服务指南】，了解相关信息。