• 2.28 • 周四
•国际罕见病日•
《罕见病诊疗指南（2019年版）》的目录中发布有121种罕见病。
如：白化病、肌萎缩侧索硬化、天使综合征、热纳综合征、自身免疫性脑炎、生物素酶缺乏症、心脏离子通道病、先天性肌无力综合征、法布雷病、戈谢病……
这些病很多人都不知道是什么病，甚至连疾病的名称也许都没有听过！
即使这些疾病听都没有听过，但是我国患有罕见病群体已经超2000万，可想而知任何一种罕见病也许都有着规模不少的群体。
不过幸运的是随着对罕见病的关注，越来越多的医疗研发机构有了相关罕见病的治疗方案，同时罕见病的治疗药物越来越多的面市，让罕见病不再是孤儿病，得到治疗，罕见病也是能得到改善！
今天小编要跟大家一起了解了解一下这个罕见病，这个病被大家所熟知是源于一场“冰桶挑战”开始，这个挑战甚至衍生到全球，全球都在挑战这个活动，为这类罕见病的患者筹集善款，让更多的患者能接受治疗，这个病就是肌萎缩侧索硬化症，也叫渐冻症！
也许这个挑战让大家认识了肌萎缩侧索硬化症，但是肌萎缩侧索硬化症的患者究竟是怎样的呢?
提到物理学家斯蒂芬·威廉·霍金，相信很多人对他全身瘫痪在轮椅上的身体影响深刻，其实造成霍金这样的正是肌萎缩侧索硬化症！
肌萎缩侧索硬化症（ALS）为致命性神经系统变性疾病，主要累及锥体束、脑干和脊髓前角细胞，临床表现为呈进行性加重的肉萎缩、无力及痉挛，60%以上患者于发病后3 年内死亡。
目前对于肌萎缩侧索硬化症没有明确是由于哪一个问题诱发引起的，确切的病因迄今不明，发病机制涉及遗传、兴奋毒性、氧化损伤、神经细丝异常聚集、细胞内钙离子异常堆积、神经营养因子缺乏、线粒体功能缺陷以及细胞凋亡等多种学说。
肌萎缩侧索硬化症以上运动神经元变性（主要特征为腱反射亢进、肌张力增高）和下运动神经元变性（肌萎缩、肌无力、束颤和腱反射丧失）为主要症状与体征。
发病症状常不对称，从发病部位逐渐进展至其他部位，但眼外肌和括约肌多不受累。
从上面我们知道肌萎缩侧索硬化症是一种渐进的疾病，这意味着随着时间的推移，患者会逐步而缓慢的出现肢体无力及萎缩，其它的部位也会出现。进展速度因人而异，可缓慢，中度，或快速。
而对于肌萎缩侧索硬化症患者来说，肌萎缩侧索硬化患者生命的终结可能会由于膈肌逐渐无力至肺部不能工作，致使呼吸衰竭！
尽管肌萎缩侧索硬化症仍是一种无法治愈的疾病，但有许多方法可以改善患者的生活质量，应早期诊断早期治疗，尽可能延长生存期。
目前利鲁哗( r il uz ol e) 利鲁哇是F D A批准用于肌萎缩侧索硬化症用药, 该复合物容易通过血脑屏障, 在最初的实验中, 该药可以预防因, 一氨基丁酸破坏所引起的惊厥。同时利鲁哇还能够对抗兴奋性氨基酸导致的皮质环鸟昔单磷酸水平的上升和纹状体乙酞胆碱的释放, 因此使用利鲁哇拮抗兴奋性氨基酸特别是谷氨酸毒性作用。
其作用机制尚不清楚, 可能包括: (l) 直接或间接阻断兴奋性氨基酸谷氨酸( N一m e t h y l一D一a s p a rt i e a e id,N M D A ) 受体和非N M D A 受体;(2) 有效抑制突前谷氨酸的释放;(3) 直接灭活电压依赖性钠通道, 阻断去极化引起的神经元动作电位;(4) 兴奋G一蛋白依赖的信号传导通路。几种机制中是否有相互依存作用尚不得知。
此外有实验发现利鲁哇有神经保护作用, 同时欧美的一项临床试验证明利鲁哇可以增强肌力, 延长肌萎缩侧索硬化症病人的存活时间和推迟气管切开时间。
而成分为利鲁唑的药物有多个产家，其中包括万特制药(海南)有限公司的万全力太、赛诺菲（北京）制药有限公司的力如太、江苏恩华药业集团有限公司的利鲁唑片，鲁南贝特制药有限公司的协一力利鲁唑片等。
对于目前来说肌萎缩侧索硬化症的患者而言需要长期用药延缓病情，无疑昂贵的药费是很多患者的所担忧。而目前对于罕见病的关注，国家也大力推动罕见病药物的定价，加大罕见病药物的落地，让罕见病患者用得上药，用得起药！
而在众多利鲁唑药物之中，又以万特制药(海南)有限公司的万全力太的价格优势深得患者的喜爱。
康德乐大药房秉着以患者为中心，以专业服务为宗旨，为广大的肌萎缩侧索硬化症患者提供专业的用药指导，积极寻求优质的产品，让患者享受质优价廉的药物，同时康德乐大药房积极投身罕见病公益中，关注罕见病，让爱不罕见！
参考资料
王倩, 乐卫东. 肌萎缩侧索硬化的药物治疗进展[J]. 中国新药与临床杂志, 2008, 27(1):54-59.
杨琼, 樊东升. 肌萎缩侧索硬化症临床诊断进展[J]. 中国现代神经疾病杂志, 2012, 12(3):245-251.
中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经电生理学组, 中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组. 中国肌萎缩侧索硬化诊断和治疗指南[J]. 中华神经科杂志, 2012, 45(7).